無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測
（NIPT）
健康科普
每位準媽媽最大的心愿就是孕育一個健康的寶寶。但這么多令人眼花繚亂的新技術該如何選擇？又有何等價值？孕媽媽們肯定會覺得云里霧里。很多懷孕的媽媽第一次接觸到無創(chuàng)DNA檢測大部分都是因為B超NT增厚或者唐氏篩查出現(xiàn)臨界風險或者高風險，查了各種資料以后或者在醫(yī)生的建議下才開始考慮做無創(chuàng)DNA檢測。
什么情況下可以進行無創(chuàng)DNA檢測？
它有怎樣的局限性？
下面我們一起來了解一下吧
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01
什么是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測？
無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒游離DNA檢測（non-invasive prenatal testing，NIPT），俗稱“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測”。NIPT通過采集孕媽媽外周血，提取血漿里的游離DNA，采用一種新的測序技術，對21-三體、18-三體、13-三體進行產(chǎn)前篩查。雖然其檢出率、陽性預測值均已達到較高水平，但它仍是一種篩查性檢測，不是診斷性檢測。
02
NIPT目標疾病有哪些？
目前NIPT主要篩查的疾病有：
● 21三體綜合征：Down綜合征，嚴重智力障礙合并多系統(tǒng)畸形；
● 18三體綜合征：Edwards綜合征，嚴重智力障礙合并多發(fā)畸形，超聲異常（草莓頭、心臟畸形、脈絡叢囊腫等）；
● 13三體綜合征：Patau綜合征，嚴重智力障礙合并超聲異常（前腦無裂，小頭，唇裂、心臟畸形等）；
除了經(jīng)典NIPT，還可選擇無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測升級版（NIPT PLUS），可篩查13種常染色體非整倍體、4種性染色體非整倍體、83種染色體微缺失微重復綜合征。
03
NIPT最佳送檢孕周是什么時候呢？
最佳檢測時間是12周—22周+6天孕周。
NIPT是基于母體血漿中的胎兒游離DNA（cffDNA）的檢測，cffDNA來源于胎盤滋養(yǎng)層細胞，其含量與孕周密切相關，cffDNA含量的高低與NIPT的檢測精度有關，當出現(xiàn)cffDNA含量較低的情況，NIPT檢測可能失敗或出現(xiàn)假陰性結(jié)果。22周+6天的孕周限制是考慮到，如果NIPT檢測出現(xiàn)陽性結(jié)果，后續(xù)能有合適的時間進行產(chǎn)前診斷。
04
哪些人群適用無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測？
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測屬于“產(chǎn)前篩查”的一種手段，而非“診斷技術”，適用于以下類型的孕婦：
● 12周以上自然受孕的孕婦；
● 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型）等；
● 錯過血清學唐氏篩查時間；
● 唐氏篩查中高風險人群（風險值≥1/1000）。
05
哪些人群慎用無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測？
下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關規(guī)定應建議其進行產(chǎn)前診斷的情形。包括：
● 早、中孕期產(chǎn)前篩查高風險；
● 預產(chǎn)期年齡≥35歲；
● 重度肥胖（BMI＞40）；
● 通過體外受精---胚胎移植方式受孕（雙胎變單胎：滿足雙8原則）；
● 有染色體異常胎兒分娩史，但夫婦染色體異常除外的情形；
● 雙胎；
● 醫(yī)師認為可能影響結(jié)果準確性的其他情形（如雙胎之一消失或停止發(fā)育）；
● 單個超聲軟指標異常：包括 15-20 周胎兒頸后皮層增厚≥6 mm；中孕期腎盂增寬大于4mm且小于10mm；胎兒腸管回聲增強；股骨短（小于2.5百分位數(shù)）胎兒心內(nèi)強光斑；單側(cè)或雙側(cè)脈絡叢囊腫；迷走左/右鎖骨下動脈；單臍動脈等。
06
哪些人群不適用無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測？
下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結(jié)果準確性。
● 孕周＜12周；
● 夫婦一方有明確染色體異常；
● 1年內(nèi)接收異體輸血、移植手術、異體細胞治療等；
● B超NT值大于等于3.0或胎兒超聲檢查提示有結(jié)構異常須進行產(chǎn)前診斷；
● 有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險；
● 孕期合并惡性腫瘤；
● 醫(yī)師認為可能影響結(jié)果準確性的其他情形。
07
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測局限性有哪些呢？
無法檢測以下因素導致的疾病：
● 染色體嵌合型如果異常細胞所占比例偏低，則檢測會顯示為正常，導致漏診；
● 染色體易位型因本身病例較罕見，檢測沒有大規(guī)模臨床數(shù)據(jù)的積累，精確度情況未知；
● 孕婦本人為染色體疾病攜帶者或患者則屬于有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷適應癥需要直接進行產(chǎn)前診斷，而不適合產(chǎn)前篩查；
● 接受過移植手術、干細胞治療、輸血孕婦則相當于體內(nèi)含有外源性DNA成分，1年內(nèi)不適合進行遺傳學檢測。
08
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測結(jié)果為高風險，可以作為臨床終止妊娠的依據(jù)嗎？
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是一種染色體異常的產(chǎn)前篩查方法，并非為產(chǎn)前診斷，結(jié)果亦不能作為臨床終止妊娠依據(jù)。如果檢測結(jié)果為高風險或有其他異常提示，請遵循醫(yī)生建議進行產(chǎn)前診斷確診。
09
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測低風險報告解讀
檢測結(jié)果為低風險（未見明顯異常），提示胎兒患篩查目標疾病的風險低。
但由于 NIPT 技術仍存在一定假陰性率，同時，檢測結(jié)果為低風險也不能排除其他異常的可能，如不能排除胎兒患21號、18號、13號染色體部分單體、部分三體、部分四體型綜合征和嵌合型三體綜合征，以及其他因素所引起的智力障礙、畸形等疾病。
因此， NIPT 檢測結(jié)果不能作為最終產(chǎn)前診斷結(jié)果。產(chǎn)前診斷機構應建議孕婦按時進行后續(xù)的常規(guī)產(chǎn)前檢查。
檢驗科-產(chǎn)前診斷實驗室簡介
濮陽市人民醫(yī)院檢驗科—產(chǎn)前診斷實驗室現(xiàn)有職工9人，其中高級職稱1人，碩士6人，配有串聯(lián)質(zhì)譜液相色譜分析儀、高通量測序儀、PCR擴增儀、全自動核酸提取儀、染色體核型分析系統(tǒng)、貝克曼生化發(fā)光分析儀等檢查檢驗設備；已開展唐氏篩查、NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)篩）、CNV-seq(低深度全基因組測序）、STR（快速染色體非整體檢測）、HPV（人乳頭瘤病毒）分型檢測、藥物基因檢測、染色體核型分析等檢測項目；2023年2月通過省產(chǎn)診中心驗收，曾獲得“濮陽市工人先鋒號”、“河南省工人先鋒號”等榮譽稱號。
咨詢電話：0393-6162212
供稿：孫俊紅
編輯：宣傳科
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