葉酸是一種水溶性維生素，是維生素B復(fù)合體之一。因?yàn)槭菑牟げ巳~中提取純化的，故而命名為葉酸。其在機(jī)體細(xì)胞生長和胚胎發(fā)育中起關(guān)鍵作用，人體自身不能合成葉酸，只能完全依賴外源性供給，當(dāng)吸收不良、代謝失?；蜷L期使用腸道抑菌藥物時(shí)，可造成葉酸缺乏。

  從綠葉蔬菜、豆類、魚、蛋、堅(jiān)果等日常食物中獲得，尤其是新鮮的食物。但是這些食物中的葉酸50-95％會(huì)在烹調(diào)中損失掉：

（1）綠色蔬菜：菠菜、西紅柿、胡蘿卜、椰子菜、小白菜、油菜、蘑菇、豆莢等；

（2）水果：橘子、草莓、香蕉、檸檬、山楂、石榴、葡萄、獼猴桃、櫻桃、梨、桃子、楊梅、胡桃等；

（3）肉蛋類：豬肝、雞肉、牛肉、羊肉、雞蛋等；

（4）豆類堅(jiān)果類：黃豆、豆制品、腰果、核桃、栗子等；

（5）谷物類：大麥、米糠、小麥胚芽、糙米等。

  合成葉酸也叫蝶酰谷氨酸，就是市面常見的葉酸，它在體內(nèi)合成葉酸需要經(jīng)過多重步驟轉(zhuǎn)化為5﹣甲基四氫葉酸才能被吸收和利用。

  活性葉酸，就是5﹣甲基四氫葉酸，它不需要代謝，可以被人體直接吸收利用，無任何毒副作用，沒有耐受上限。

  葉酸是細(xì)胞增殖過程不可或缺的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂和成熟發(fā)育中起重要作用。

  1.參與蛋白質(zhì)和核酸的合成：參與蛋白質(zhì)的合成代謝，并在細(xì)胞合成核酸，包括核糖核酸（ RNA )脫氧核糖核酸（ DNA ）的生物化學(xué)反應(yīng)中扮演重要的角色，是蛋白質(zhì)和核酸合成過程中的必需因子。

  2.糖和氨基酸代謝時(shí)的必要物質(zhì)：參與甘氨酸和絲氨酸的相互轉(zhuǎn)化，使苯丙氨酸形成酪氨酸，使組氨酸形成谷氨酸，使半胱氨酸形成甲硫氨酸等。

  3.參與卟咻基的形成：血紅蛋白結(jié)構(gòu)中卟咻基的形成，參與紅細(xì)胞和白細(xì)胞的分裂和成熟，因此是骨髓造血過程不可缺少的物質(zhì)。

  4.參與脂肪酸的代謝：參與大腦中長鏈脂肪酸的代謝，參與肌酸和腎上腺素的合成等。

  葉酸從飲食中獲取后，通過兩個(gè)基因編碼的兩個(gè)關(guān)鍵酶，即MTHFR編碼的亞甲基四氫葉酸還原酶和MTRR編碼的甲硫氨酸合成酶，參與到DNA合成與損傷修復(fù)，蛋白質(zhì)合成，核苷酸合成等環(huán)節(jié)。這兩個(gè)酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸轉(zhuǎn)化為甲硫氨酸，導(dǎo)致低葉酸血癥和高同型半胱氨酸血癥。

  機(jī)體對(duì)葉酸的吸收代謝能力存在個(gè)體差異，葉酸增補(bǔ)的不足及過量都會(huì)導(dǎo)致不同的危害，因此科學(xué)補(bǔ)充葉酸具有重要的意義。葉酸進(jìn)入人體后需轉(zhuǎn)化為四氫葉酸發(fā)揮作用，而亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)則是葉酸活化的關(guān)鍵因素。MTHFR基因C677位點(diǎn)有三種基因型，即CC型、CT型和TT型，不同基因型人群中，MTHFR活性有較大差異，也導(dǎo)致了對(duì)于葉酸的活化及利用能力有較大差異。另外兩個(gè)位點(diǎn)MTHFR基因A1298C和MTRR基因A66G作用相對(duì)弱一些，如果是高風(fēng)險(xiǎn)，也不必太擔(dān)心，可以酌情服用活性葉酸。

  通過基因檢測技術(shù)，可盡早了解對(duì)葉酸的利用能力，篩查是否屬于葉酸缺乏的高危人群。對(duì)于育齡期的女性，基于MTHFR基因分型的葉酸建議補(bǔ)充劑量如下。

檢驗(yàn)科-產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室簡介

濮陽市人民醫(yī)院檢驗(yàn)科—產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)有職工9人，其中高級(jí)職稱1人，碩士6人，配有串聯(lián)質(zhì)譜液相色譜分析儀、高通量測序儀、PCR擴(kuò)增儀、全自動(dòng)核酸提取儀、染色體核型分析系統(tǒng)、貝克曼生化發(fā)光分析儀等檢查檢驗(yàn)設(shè)備；已開展唐氏篩查、NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)篩）、CNV-seq(低深度全基因組測序）、STR（快速染色體非整體檢測）、HPV（人乳頭瘤病毒）分型檢測、藥物基因檢測、染色體核型分析等檢測項(xiàng)目；2023年2月通過省產(chǎn)診中心驗(yàn)收，曾獲得“濮陽市工人先鋒號(hào)”、“河南省工人先鋒號(hào)”等榮譽(yù)稱號(hào)。

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