世界唐氏綜合征日
3月21日
2024年3月21日
是第13個(gè)“世界唐氏綜合征日”
今年的活動(dòng)主題是
“預(yù)防唐氏，關(guān)愛唐氏兒”
旨在呼吁社會(huì)公眾
提高唐氏綜合征防治意識(shí)
為唐氏兒健康成長
營造良好社會(huì)支持環(huán)境
什么是唐氏綜合征？
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征/先天愚型，是由于多了一條21號(hào)染色體而引起的一種先天性疾病，是人類最常見的，也是人類第一個(gè)被確認(rèn)的染色體疾病。多為偶然發(fā)生，也可有遺傳因素。唐氏綜合征是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一，是嚴(yán)重致愚致殘的出生缺陷疾病，患兒存在嚴(yán)重、不可逆的智力障礙，終生需要照顧。
唐氏綜合征的主要表現(xiàn)
面部特征異常是唐氏兒最典型的外部表現(xiàn)，主要為出生時(shí)即有明顯的特殊面容，如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等，常張口伸舌，流涎多。
除了特殊面容，唐氏綜合征患兒還會(huì)表現(xiàn)出：
大部分患兒存在不同程度的智力障礙，且會(huì)隨年齡增長而逐漸明顯。
出生時(shí)身長和體重較正常孩子低，且發(fā)育遲緩，唐氏兒中大多男性無生育能力，僅少數(shù)女性有生育能力，但其子代染色體異常發(fā)病幾率高。
如：先天性心臟病、生殖器官發(fā)育不良、消化道、眼部等多種畸形。
以上種種不僅終生影響患兒生活質(zhì)量，也會(huì)給陪護(hù)人員帶來巨大的心理壓力，給家庭帶來巨大的負(fù)擔(dān)！并且，由于唐氏綜合征的發(fā)生大多數(shù)為偶發(fā)性，任何夫妻都可能生出唐氏兒，因此，我們必須高度重視！
唐氏綜合征致病危險(xiǎn)因素
年齡因素
年齡與風(fēng)險(xiǎn)呈正相關(guān)，母親年齡大于35歲及高齡孕婦為高危因素，當(dāng)孕婦年齡＜30歲，寶寶患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/1500-1/1000。當(dāng)孕婦年齡≥35歲，風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/380。當(dāng)孕婦年齡達(dá)到40歲，風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/100。
遺傳因素
有生育能力的唐氏綜合征患者，其子代發(fā)病率高。
環(huán)境因素
孕早期接觸致畸性藥物或特殊物質(zhì)（如磺胺類、放射線、農(nóng)藥、苯等）容易引發(fā)染色體變異。
唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查與診斷
孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通過抽取孕婦外周血，檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的濃度，并結(jié)合孕婦其它資料（包括孕周、體重、年齡等），計(jì)算出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)。
孕早期（11周～13+6）對(duì)胎兒頸項(xiàng)皮膚透明膜厚度（NT）、靜脈導(dǎo)管血流（DV）、鼻骨（NB）等超聲指標(biāo)進(jìn)行的超聲篩查，NT增厚越明顯，胎兒異?？赡苄跃驮礁?。
通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，采用測序技術(shù)，檢測胎兒的染色體異常情況。采血時(shí)不需要空腹，孕12周即可進(jìn)行，最佳時(shí)間孕12-22+6周?；A(chǔ)版檢測范圍可檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體；plus新增了數(shù)十種染色體微缺失/微重復(fù)綜合征。
羊水穿刺是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。所有產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦、預(yù)產(chǎn)期年齡大于35周歲的孕婦均建議通過該檢查來進(jìn)行胎兒染色體是否異常的診斷。最佳檢測時(shí)間：孕18周—22周。
唐氏綜合征的預(yù)防
● 提倡適齡生育，避免高齡妊娠。
● 科學(xué)備孕，孕前3-6月進(jìn)行孕前檢查，改變生活方式、遠(yuǎn)離有害物質(zhì)及不良環(huán)境，有效補(bǔ)充葉酸。
● 做好孕期保健，常規(guī)產(chǎn)檢，做好唐氏篩查。
● 唐氏綜合征父母再生育唐寶寶的風(fēng)險(xiǎn)高于正常人群，若有生育計(jì)劃，應(yīng)到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢，科學(xué)安排生育計(jì)劃。
重點(diǎn)關(guān)注人群
（1）有優(yōu)生遺傳咨詢需求的人群；
（2）有遺傳病或發(fā)育畸形、智力低下患者家族史及患者本人；
（3）近親結(jié)婚；
（4）染色體異常者（染色體平衡易位攜帶者，其他遺傳病基因攜帶者等）；
（5）曾生育過多發(fā)畸形、智力低下、遺傳病患兒的家庭；
（6）復(fù)發(fā)性流產(chǎn)史、不明原因死胎史；
（7）孕早期病毒感染、用藥、不良環(huán)境接觸情況者；
（8）35歲以上高齡備孕。
濮陽市人民產(chǎn)科溫馨提示：
為保證您和寶寶的安全，在孕期建檔時(shí)，盡可能詳細(xì)告知醫(yī)生病史，尤其是有唐氏綜合征病史或者夫妻雙方有家族遺傳史，科學(xué)孕育，早檢早篩，希望每個(gè)家庭都能生出一個(gè)健康的寶寶！防患于未然，我們一起努力！
產(chǎn)科簡介
濮陽市人民醫(yī)院產(chǎn)科是河南省醫(yī)學(xué)重點(diǎn)培育學(xué)科，河南省婦幼保健院聯(lián)盟單位，濮陽市危重孕產(chǎn)婦救治中心?？剖椰F(xiàn)有醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)75人，其中醫(yī)生21人，主任醫(yī)師3人，副主任醫(yī)師4人，主治醫(yī)師8人，住院醫(yī)師6人；護(hù)理人員39人，助產(chǎn)士15人?？剖覍I(yè)技術(shù)力量雄厚，依托內(nèi)科、外科、新生兒科、重癥醫(yī)學(xué)科、麻醉科等三甲醫(yī)院綜合實(shí)力，充分保障危重癥孕產(chǎn)婦及高危新生兒搶救成功率。近年來，對(duì)處理兇險(xiǎn)性前置胎盤、子癇前期重度、妊娠合并內(nèi)外科疾病危重癥病例積累了豐富經(jīng)驗(yàn)，尤其是處理兇險(xiǎn)性前置胎盤患者保留子宮成功率顯著提高，同時(shí)我院還承擔(dān)著基層醫(yī)院醫(yī)師進(jìn)修培訓(xùn)及住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)，接受全市疑難、危重孕產(chǎn)婦會(huì)診、轉(zhuǎn)診及搶救工作。
現(xiàn)代化層流潔凈手術(shù)間
單人間病房
雙人間病房
三人間病房
家屬陪產(chǎn)等待區(qū)
產(chǎn)科現(xiàn)有標(biāo)準(zhǔn)病區(qū)兩個(gè)（住院三部7樓、8樓），環(huán)境優(yōu)美、分區(qū)合理，設(shè)有單人間、雙人間、三人間、一體化產(chǎn)房（LDRP家庭病房），開放床位100張，充分滿足廣大孕產(chǎn)婦多元化需求。LDRP家庭化產(chǎn)房是集待產(chǎn)、分娩、產(chǎn)后恢復(fù)于一體的家庭化產(chǎn)房，配備齊全的醫(yī)療和生活設(shè)施，醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)貼心呵護(hù)，家屬全程陪伴，讓產(chǎn)婦在一個(gè)輕松、舒適的環(huán)境中迎接新生命的到來。
產(chǎn)房設(shè)在住院三部5樓，內(nèi)部設(shè)有中央胎心監(jiān)護(hù)系統(tǒng)、多功能產(chǎn)床、新生兒復(fù)蘇臺(tái)、心電監(jiān)護(hù)儀、減痛分娩球等精良先進(jìn)儀器和設(shè)備。開設(shè)椎管內(nèi)麻醉分娩鎮(zhèn)痛、自由體位待產(chǎn)及接產(chǎn)、家庭陪伴分娩、導(dǎo)樂陪伴分娩等多項(xiàng)特色服務(wù)項(xiàng)目；配備的多功能產(chǎn)床可適應(yīng)由待產(chǎn)到分娩所需的多種體位，另外配有麻醉機(jī)、心電監(jiān)護(hù)儀、手術(shù)無影燈、新生兒輻射臺(tái)、T組合、新生兒轉(zhuǎn)運(yùn)車等先進(jìn)的設(shè)備，分娩時(shí)有產(chǎn)科醫(yī)師、麻醉師、兒科醫(yī)師、助產(chǎn)士相互配合的專業(yè)技術(shù)團(tuán)隊(duì)，對(duì)于妊娠合并內(nèi)外科疾病、妊娠期特有疾病的待產(chǎn)觀察及分娩有著非常豐富的經(jīng)驗(yàn)，處理迅速有效；對(duì)于難產(chǎn)處理（胎頭負(fù)壓吸引術(shù)、產(chǎn)鉗術(shù)）技術(shù)嫻熟。產(chǎn)房與手術(shù)室相鄰，NICU、ICU分布在住院三部4樓，為孕產(chǎn)婦及新生兒的生命安全提供強(qiáng)有力的保障。
同時(shí)，我院新建2200平方米產(chǎn)前診斷中心，集產(chǎn)科、生殖醫(yī)學(xué)門診，超聲、心電、檢驗(yàn)、盆底康復(fù)、乳腺理療為一體，為廣大孕產(chǎn)婦提供多元化、個(gè)性化的“一站式”診療服務(wù)。
產(chǎn)診實(shí)驗(yàn)室
盆底康復(fù)
乳腺理療
供稿：王志華
編輯：宣傳科
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END
