出生缺陷也就是常說(shuō)的“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。

出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，也給患兒及其家庭帶來(lái)巨大的痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

常見(jiàn)的出生缺陷包括結(jié)構(gòu)異常(唇腭裂、先天性心臟病、無(wú)腦兒、脊柱裂、肢體缺如)、功能異常(如盲、聾、啞、智力障礙、腦癱)等。

出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。

● 遺傳因素：父母異?；蜻z傳或生殖細(xì)胞突變都可能引發(fā)出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、胎兒畸形、智力障礙、出生缺陷等，均與出生缺陷相關(guān)。

● 母體營(yíng)養(yǎng)因素：孕期營(yíng)養(yǎng)失衡可導(dǎo)致出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)增加并影響胎兒各器官系統(tǒng)發(fā)育，比如孕期葉酸缺乏是導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是導(dǎo)致兒童智力發(fā)育障礙的高危因素。

● 父母的危險(xiǎn)因素：暴露（如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲(chóng)等病原體）、孕期疾?。ㄈ缛焉锲谔悄虿。?、不良生活行為（吸煙、酗酒、毒品等），以及不合理用藥 (如精神類藥物、激素類、抗驚厥類物等)，接觸毒物(如甲醛、鉛、汞、殺蟲(chóng)劑等)以及放射性物質(zhì)等都會(huì)顯著增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。

● 社會(huì)環(huán)境因素：研究發(fā)現(xiàn)高齡生育（包括父親）增加出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。并且，化學(xué)污染、噪音污染或有嚴(yán)重的輻射等環(huán)境因素，也可能對(duì)胎兒的正常發(fā)育造成影響。

懷孕前，準(zhǔn)媽媽要養(yǎng)成健康生活方式，有計(jì)劃地妊娠。提倡適齡生育，有生育二孩、三孩意愿的婦女，特別需要注意生育年齡和生育間隔。

孕婦年齡超過(guò)35歲，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)會(huì)上升。

準(zhǔn)備生育寶寶的準(zhǔn)爸爸和準(zhǔn)媽媽?xiě)?yīng)該主動(dòng)接受婚前醫(yī)學(xué)檢查，科學(xué)備孕，提前3～6個(gè)月接受孕前優(yōu)生健康檢查，評(píng)估高危因素，接受優(yōu)生咨詢指導(dǎo)。針對(duì)自身存在的風(fēng)險(xiǎn)因素采取防控措施。要戒煙戒酒，適量運(yùn)動(dòng)，改變不良的生活習(xí)慣。